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江湖PK信息播报:
助力个体化医疗进程
国际千人基因组计划发布更高精度遗传变异图谱
【中国经济新闻联播
讯 特约记者易全】中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目千人基因组计划最新研究成果在《自然》（Nature）上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，这将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗奠定坚实科学基础。华大基因作为该计划的发起者之一，承担了近四分之一的工作。
千人基因组计划是2008年初，由中国深圳华大基因研究院北京治扁平疣好医院、英国桑格研究所以及美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模测序计划。在这一计划中，科学家将对全球各地至少2,500中西医诊疗白癜风个人类个体的基因组进行测序，以绘制最详尽的人类基因多态性图谱，寻找基因与人类疾病之间的关系。结合这些测序信息，将形成一个更加精细的和公开的人类基因组变异数据库，为人类疾病研究提供科研基础。
据介绍，该国际协作组已于2010年完成了千人基因组计划第一阶段任务，对人群携带5%以上的基因变异，绘制出了覆盖度95%的基因多态性图谱。但对于基因编码区以外，富集潜在功能变异的低频突预防白癜风复发最有效的方法变则很少进行阐释。
在千人基因组计划的本次最新研究报告中，协作组对来自欧洲、东亚、非洲和美洲14个种族的1,092个个体进行了研究，并结合全基因组测序、外显子目标序列捕获和SNP分型等技术构建了变异图谱。通过开发新的方法，对多种不同算法和不同来源的数据进行整合，最终协作组成功绘制出了高分辨率和高精度的单体型图谱，其中包括3,800万个单核苷酸变异位点，140万个插入/缺失位点以及超过1.4万个大片段缺失。这些数据资源涵盖了不同种族人群基因组中携带1%以上的突变，其中的覆盖度达到98%以上。
千人基因组计划第一阶段研究成果公布以来，千人基因组数据库已经广泛应用于各种遗传性疾病和癌症基因组等研究，本次更加详尽和精确的研究结果，以及在不同种族个体中发现的与功能相关的罕见、低频以及常见变异信息，将会进一步促进该数据库的利用，以为其他人类医学疾病研究提供基础。
华大基因在本次研究成果中，主要承担了全部中国人（包括北京汉族人和南方汉族人）的样本收集，8个种族272个个体的全基因组测序，11个种族375个个体的外显子测序，以及数据分析中关于插入/缺失和结构变异的检测与分析。此外，华大基因还参与了数据质控和协调等工作。
华大基因项目负责人郭小森说道：这项工作完成了一个更高分辨率的人类基因变异图谱，尤其是其中涵盖了低频突变位点。这将有助于全球科研人白癜风问诊中心员更深入地探索人类遗传性疾病中表型和基因型之间的联系。因此，这不仅是对整个千人基因组计划，而且对人类遗传疾病的研究，都是一个里程碑式的成果。
华大基因执行院长王俊表示，千人基因组计划为从发现基因到解析基因奠定了坚实的基础，是全球科学家在人类健康领域向个体化医疗迈进的重要一步。他表示将向全球科学家公开该研究中的全部数据，以便充分发北京看白癜风比较好专科医院挥这些研究结果的价值，从中挖掘出更多的信息，更好地探索人类生老病死的奥秘。 |
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