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鲍布二叔你的肩痛

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從二品官

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发表于 康熙三十五年八月二十五日(秋) | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式

江湖PK信息播报:

浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视膜色素变性患者的广东哪些医院白癜风疗效比较好DNA样本进行基因测序,首次发现了引起常染色体隐性视膜色素变性的高发致病基因SLC7A14。日前,该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。

视膜色素变性俗称夜盲症、白癜风专治医院鸡盲眼,是眼科中最常见的遗传性眼病,是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万120万名患者。患者主要症状为夜间视物不清、视野范围变小;随病情发展,白天视力也会随之下降,甚至失明。出现视膜色素变性明显症状的一般集中在3040岁年龄层。

该研究成果第一作者、温州医科大学教授金子兵说,目前已发现的视膜色素变性致病基因有70多个,对此的精确诊断一直是临床上的大难题,其基白癜风根治的方法因诊断也是当前急需突破的科研重点。温州医科大学科研人员通过新一代测序技术,在患者中成功找到一个全新致病基因SLC7A14,并通过对数百例患者筛查后再次发现4例同类基因热点突变。在针对基因突变进行体外细胞实验、斑马鱼和基因敲除小鼠模型等技术途径,详细验北京那家白癜风证了新型致病基因,并明确揭示了该基因突变可引起视膜色素变性,进而严重影响视觉功能。该研究全部在温医大完成,学校具有完全独立知识产权。
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